Seltene Erkrankungen

Eine Krankheit gilt als selten, wenn sie weniger als 5 von 10'000 Menschen betrifft. Doch selten sind sie nur auf den ersten Blick – betrachtet man alle seltenen Krankheiten zusammen, ergibt sich ein anderes Bild: Bis zu 10 % der Gesamtbevölkerung leben mit einer der rund 10'000 bekannten seltenen Erkrankungen. In der Schweiz sind das mehr als 500'000 Menschen.

Schwerpunktbereiche

Neuromyelitis-Optica-Spektrum-Erkrankungen (NMOSD) sind seltene, chronisch-entzündliche Autoimmunerkrankungen des zentralen Nervensystems, die vor allem den Sehnerv und das Rückenmark betreffen. Sie können zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen wie Sehverlust, Lähmungen oder starken Schmerzen führen.

Die Erkrankung wird häufig mit Multipler Sklerose (MS) verwechselt, erfordert jedoch eine spezifische Diagnose und Behandlung. Dank Fortschritte in der Forschung gibt es mittlerweile gezielte Therapien, die helfen können, Krankheitsschübe zu reduzieren und das Fortschreiten der Erkrankung zu verlangsamen.

Betroffene stehen oft vor langen Diagnosewegen und eingeschränkten Behandlungsmöglichkeiten. Daher ist eine frühzeitige und präzise Diagnose entscheidend, um die bestmögliche Versorgung zu gewährleisten.

Endokrine Orbitopathie (EO)

EO ist eine seltene, fortschreitende Autoimmunerkrankung, die die Augen betrifft und unbehandelt zu bleibenden Entstellungen, Sehstörungen und in schweren Fällen sogar zu Sehverlust führen kann. Sie tritt häufig in Verbindung mit der Basedow-Krankheit auf und äussert sich durch hervortretende, entzündete Augen, Doppeltsehen und Schmerzen. Viele Betroffene müssen nachts ihre Augenlider tapen, um ihre Augen überhaupt schliessen zu können.

Obwohl EO als selten gilt, ist sie relevanter, als man denkt. Denn die Betroffenen haben mit vielen Herausforderungen zu kämpfen:

  • Verzögerte Diagnose: EO wird häufig übersehen oder fehldiagnostiziert.
  • Psychische Belastung: Neben den körperlichen Symptomen leiden viele Patient:innen auch psychisch stark unter der Erkrankung.

Wir setzen uns aktiv für die Entwicklung spezialisierter Therapien für seltene Krankheiten wie EO ein – Erkrankungen, die oft wenig Beachtung finden, aber dringend eine gezielte Behandlung benötigen.